teminde demiyelinizasyona neden olan, otozomal
resesif geçiflli, metabolizman>n konjenital bir kusu-
rudur. Bu hastal>kta olay>n bafllama yafl>na göre bir-
birlerinden ayr>lan oldukça farkl> üç tane klinik sen-
drom bulunmakta olup bunlar geç infantil, juvenil
ve eriflkin varyantlar>d>r.
malde sülfatidlerin (sülfatl> lipidler) serebrozide y>-
k>lmas>n> katalize eder. Bu enzimin yoklu¤u beyaz
ve gri cevherde sülfatidlerin birikmesine yol açmak-
ta ve s>k görülen lökodistrofilerden bir tanesinin kli-
nik tablosunu meydana getirmektedir.
rak geliflir. Daha sonra motor beceride daha ileri ma-
türasyon durur ve en sonunda yürüme güçlü¤ü ge-
liflir. Genifl, ataksik bir yürüme giderek belirgin hale
gelir. Nörolojik muayene Babinski iflareti ve derin
tendon reflekslerinin yoklu¤unu gösterir. Hastal>¤>n
seyrinde daha sonra entellektüel bozulmaya ait bul-
gular belirir. Hastal>k sonraki 1-3 y>l boyunca aral>k-
s>z olarak ilerler ve dekortike veya deserebre postür
veya her ikisinin birlikte efllik etti¤i anlama ve ko-
nuflma yoklu¤u, kuadripleji tablosu ile sonuçlan>r.
tetkikleri, yafla ait uygun düzeltme yap>ld>ktan son-
ra, demiyelinizan bir nöropatiye ait kan>tlar göster-
mekte olup motor ve duysal sinir iletim h>z>nda be-
lirgin bir yavafllama vard>r. Duysal bileflik aksiyon
potansiyelleri kaydedilemiyebilir. Olay>n esas ola-
rak demiyelinizan bir hastal>k olmas>ndan ötürü i¤-
ne elektromiyografisi daima denervasyonu göster-
memekle birlikte atefllenen motor ünite say>s> orta
veya ileri derecede azalm>fl olabilir.
trakt disfonksiyonun birlikte bulundu¤u durumlara
neden olur. Déjerine-Sottas hastal>¤> veya kronik
inflamatuvar polinöropatinin di¤er biçimleri bu yafl
grubunda geliflebilirse de kortikospinal traktlar> ve-
ya mental ifllevi etkiledi¤ini gösterir herhangi bir
merkezi sinir sistemi (MSS) kan>t> yoktur. Bebekte,
motor geliflme gerili¤i, spastisite, konvülsiyonlar ve
optik atrofi ile karakterize Cockayne sendromu ile
Krabbe hastal>¤>na periferik nöropatinin demiyelini-
zasyon yapan formlar> efllik edebilir.
kesin tan> sülfatid metabolizmas>ndaki anormallik-
lerin gösterilmesine ba¤l>d>r.
r> ile boyand>¤>nda metakromatik bir tepkime görü-
kayma (metakromazi) yapt>¤>ndan normalde mor
rengine boyanmas> gereken dokular turuncu veya
kahverengi renk gösterebilir. Anormal sülfatidler
idrarla at>l>r ve at>lan miktar kesin flekilde ölçülebi-
lir. Benzer flekilde, bir sinir biyopsi örne¤i, sülfatid
depolar> nedeniyle metakromazi gösterir.
kaybolma da gösterilebilir.
güçlükleri geliflir ve sinir iletim tetkikleri demiyeli-
t>n farkl> bir genetik mutasyona ba¤l> oldu¤u düflü-
nülmektedir. Baz> hastalarda, arilsülfataz A düzeyi
sadece çok azdan orta dereceye kadar giden bir azal-
ma gösterir ve bu olaydaki kusur sanki enzimin ak-
tivasyonunda veya sülfatidin enzim noktas>na tafl>n-
mas>nda yer almaktad>r.
le erken eriflkin ça¤>nda bafllar. Hastal>¤>n ilk iflareti
s>kl>kla bir psikoz veya demans olup bazen her ikisi
birlikte görülür. Kortikospinal ve serebellar ifllev bo-
zuklu¤u hastal>¤>n seyri s>ras>nda daha sonra belir-
gin hale geçer.
difli
erkek
difli
erkek
difli
erkek
madde
testi
ka¤>d>
terir ve sonra giderek ataksik hal al>r.
Entellektüel bozulma k>sa sürede belirir
granüller gösteren periferik sinir kesiti
(modifiye krezil viyole boyas>)
ve PAS-pozitif makrofa-
jlar gösteren hemisferik
beyaz cevher kesiti