flekilde kal>t>l>r ve hesaba kat>l>r ölçüde bir semptom
ve bulgu serisine sahiptir. Hastal>¤a neden olan ge-
netik mutasyon bulunmufltur.
sinir köklerinin dejenerasyonu bulunmaktad>r. Ola-
ya efllik eden bulgular aras>nda arka sütunlar>n tu-
tulmas>n>n etkiledi¤i pozisyon ve vibrasyon duyu
bozukluklar> ve spinoserebellar traktlardaki dejene-
rasyonun neden oldu¤u ataksi bulunmaktad>r. Kor-
tikospinal trakt da etkilenmifl olup distal kuvvetsiz-
lik ve Babinski iflaretine neden olur.
kendisini önce genel bir becerisizlikle gösterir. Ba-
zen ilk bulgu skolyoz olup ataksi ve becerisizlik sa-
dece skolyozun cerrahi olarak düzeltilmesinden
sonra belirgin hal al>r. Pes kavus erken ve s>k rastla-
nan ortopedik bir bulgudur. Ataksi, pozisyon duyu-
sunun kayb> ile daha da karmafl>k bir hal al>r ve po-
zitif Romberg iflareti belirir. Arefleksi hemen hemen
daima geliflir.
muhtaç hale gelmesine yol açar. Bu durum fliddetli
olgularda ikinci on y>l>n sonu gibi çok erken bir dö-
nemde belirebilir ve dördüncü on y>la gelindi¤inde
hastalar>n tümü tekerlekli iskemleye mahkum ol-
mufllard>r. Taray>c> tipte dizartri iletiflimi güçlefltirse
de görüldü¤ü kadar>yla mental durum bu olaydan
etkilenmemektedir. Nistagmus s>k görülen bir bul-
gudur ve "yap>flkan" göz hareketleri ile daha da kar-
mafl>k hale gelebilir.
cü on y>lda bafllar. Nörolojik komplikasyonlar bo-
zulmay> daha da artt>r>r.
yopatinin varl>¤>n> do¤rular ve bu olay en sonunda
kalp yetmezli¤i ve aritmilere yol açabilir.
yandan duysal sinir aksiyon potansiyelleri belirgin
derecede azalm>flt>r.
r>flt>r>labilen belirgin bir tremor (Roussy-Lévy hasta-
l>¤>) efllik edebilirse de bundan farkl> olarak hasta-
larda nistagmus bulunmaz, ayak baflparma¤> yan>t-
lar> fleksör tiptedir ve motor sinir iletim h>zlar> belir-
gin derecede yavafllam>flt>r. Göz önünde tutulmas>
gereken hastal>klar aras>nda posterior fossa beyin tü-
mörü veya Arnold-Chiari malformasyonu gibi yap>sal
lezyonlar; ataksik telanjektazi, abetalipoproteinemi da-
hil metabolik bozukluklar; Refsum hastal>¤>; Wilson
hastal>¤>, Chédiak-Higashi sendromu; kronik karaci¤er
hastal>¤>; ve kistik fibroz dahil malabsorpsiyon sen-
dromlar> bulunmaktad>r.
ça¤>nda bafllayan ilerleyici serebellar ataksi ile ka-
rakterizedir. Bu olaya "ataksik serebral felç" ad> da
verilebilir. Daha sonra refleksler kaybolmaya bafllar
sonra konjunktivada telanjektaziler geliflir.
içinde hastal>¤>n seyri, spinoserebellar sendromun
geliflmesi ile giderek bafl afla¤> iner ve hastalar>n ço-
¤u 10-12 yafl>nda tekerlekli iskemleye mahkum olur.
De¤iflik derecede sinopulmoner enfeksiyonun yan>
s>ra supranükleer üçüncü kafa felci, ifadesiz yüz ve
fliddetli dizartri geliflir. Biyokimyasal anormallikler
aras>nda, bir timik defektle uyumlu anormal hücre-
sel ba¤>fl>kl>k ve immünoglobülinlerde eksiklik ile
bunlara efllik eden
Hasta onlu veya yirmili yafllar>nda iken enfeksiyon
veya malignite genel olarak ölüme neden olur.
¤>nda spruya benzer bir malabsorpsiyon sendromu
olarak bafllar ve sonra spinoserebellar dejenerasyon
ve retinitis pigmentoza geliflir. Periferik kan yayma-
s>nda akantositler görülür. Kolesterol ve trigliserid-
ler düflük olup beta-lipoproteinlerin yoklu¤unun
gösterilmesi ile tan> onaylan>r. E vitamini ile yap>lan
tedavi hastal>¤>n ilerlemesini durdurabilir.
dik giriflimler ve tekerlekli iskemle gibi yard>mc>
yöntemlerin kullan>lmas> Freidrieich ataksisinde
kullan>lan bafll>ca tedavi yaklafl>md>r.
skolyoz bulunan çocuk
sonucunda görülen fonksiyonel kusurlar)
birlikte olan paradoksal
Babinski iflareti
larla birlikte olan pes kavus
miyokardit, fibrozis, geniflleme, aritmiler, üfürümler, kalp bloku)