hastadan al>nan kas biyopsi örne¤i standart hema-
toksilen-eozin ile boyand>¤>nda hiçbir patolojik de-
¤ifliklik gösterilmiyebilirdi. Öte yandan, günümüz-
de kullan>lan histoloji, histokimyasal ve elektron
mikroskopi yöntemleri ve ayr>ca çok say>da özel bo-
yan>n kullan>labilir olmas> hastalar>n birçok alt gru-
bunda kas hücrelerinde spesifik ve stereotipik ul-
trastrüktürel anormallikler bulundu¤unu ortaya ç>-
kartm>flt>r. Bu anormallikler kas geliflmesinde konje-
nital ve ço¤u kez genetik bir kusurun bulundu¤unu
telkin etmektedir.
mekte olup bunun yerine hastal>¤>n seyri statik bi-
çimdedir ve s>n>rl> bir kas rezervi gösterir. Bu anor-
mallikler kendilerini yenido¤anda gevflek bebek
sendromu (Levha 11) fleklinde veya çocuklarda, yü-
rüme, koflma ve bisiklete binme gibi motor aktivite-
lerin geliflimsel kilometre tafllar>na ulaflmada gecik-
me fleklinde gösterebilir. Bazen, yaflam>n geç dö-
nemlerine kadar klinik semptomlar geliflmez. Kas
enzimlerinin serum düzeyleri genellikle normal ve-
ya hafifçe yüksektir. Sinir iletim h>z> tetkikleri nor-
mal s>n>rlar içinde kalan sonuçlar verir. Genel ola-
rak, i¤ne elektromiyografisi spesifik olmayan miyo-
patik de¤ifliklikler gösterirse de i¤nenin yerlefltiril-
mesinde herhangi bir anlaml> anormallik bulunmaz.
vilerinin yararl> oldu¤u s>kl>kla kan>tlanm>flt>r. Ör-
ne¤in, titiz bir solunum bak>m> ile birçok hasta yeni-
do¤an, pnömoninin yaflam> tehdit etti¤i bu kritik
dönemde hayatta kalabilmektedir.
nen kasta bulunan çok say>da subsarkolemmal ne-
malin (çoma¤a benzer) inklüzyondan almaktad>r.
Nemalin miyopatisi bulunan yenido¤anlar gevflek
bebekle ayn> kuvvetsizli¤i gösterir. Kal>t>m paterni-
nin otozomal resesif veya otozomal dominant ola-
bilmesinden ötürü aile öyküsü daima yararl> olma-
yabilir. Beslenme ve solunumun kuvvetli flekilde
desteklenebilmesi halinde bu çocuklar giderek ma-
kul bir motor geliflme gösterebilirler. Bununla bera-
ber bu çocuklar asla koflamayabilir veya bir dizi at-
letik etkinli¤e asla kat>lamayabilirler.
fleni de bulunan oldukça yayg>n kas kuvvetsizli¤ini
ortaya ç>kartabilir. Konjenital miyopatilerin birço-
¤unda oldu¤u gibi yüz kaslar> genellikle etkilenir.
Pitozis ve daha az s>kl>kta bir dereceye kadar oftal-
moparezi görebilir. Yüz yorgun görünümde ve dis-
morfik olup zamanla miyotonik distrofide oldu¤u
gibi hemen hemen "kufl gibi" görünür. Ses ço¤u kez
nazal kalitededir. Kaslar>n afl>r> derecede hipoplas-
tik olmas> nedeniyle bu hastalar özellikle astenik gö-
rünümdedirler. Yüksek damak, pes kavus, baz> par-
maklar>n boyunda k>salma ve kifoskolyoz gibi iske-
let anomalilerinin varl>¤> bu sendromun bir di¤er
özelli¤idir.
lerden yoksun bir santral core'a sahiptir. Genel ola-
rak, santral core hastal>¤> bulunan hastalar nemalin
miyopatisi bulunan olgular kadar ciddi bir etkinlen-
me göstermezler.
yofibrillerden yoksun fakat organelleri içeren bir
halo ile sar>lm>fl merkezi çekirdekleri gösterir. Bu
lifler embriyonik miyotübüllere benzer. Klinik ola-
rak, pitoz ve oftalmoparezin erken belirgin hale gel-
mesi daha dikkat çekici olup seyri di¤er miyopatile-
re göre miyotübüler miyopatide çok daha ilerleyici
olabilmektedir.
bilirse de dik duramaz ve sol-
unum problemleri bulunmakta
olup bafl>n> do¤rultmada güçlük
çeker. Baz> ayak parmaklar>
k>sa kalm>fl olabilir
tabloya efllik edebilen
bir bulgudur
biyopsi örne¤i kesitlerini
(osmiumla tesbit edilmifl) gösterir.
Yukarda, bir sarkomerden bir
miktar daha uzun olan nemalin
cismini gösteren longitüdinal kesit
(x 30.000). Sa¤da, çomaklar>n
enine kesiti (x 145.000)
kas zaafiyeti gösteren onlu yafllar-
daki genç k>z. Erken bafllang>çl>
ilerleyici skolyoz