sik olmas>na karfl>n mükemmel bir kas tonüsü efllik
eder. Ek olarak, yenido¤anda emme ve yutma bece-
risi çok iyi geliflmifltir. Aras>ra, bir bebek gevflek bir
bedenle do¤ar ve önemli bir iskelet kas aktivitesi
göstermez. Anne geriye dönük olarak sorguland>-
¤>nda fetusun beklenenden daha az hareketli oldu-
¤unu an>msayabilir ve bebe¤in ilk hareketini ne za-
man fark etti¤ini ve gebelik s>ras>nda bebe¤e ait dar-
beleri an>msamad>¤> görülebilir. Bu yenido¤anlar
ço¤unlukla yeterli flekilde yutkunamaz ve bu da as-
pirasyona ve s>k s>k yineleyen pnömoni epizodlar>-
na yol açabilir. Di¤er durumlarda bebek do¤um s>-
ras>nda normal görülebilirse de bafl>n> tutma, yuvar-
lanma veya dik durma gibi normal motor geliflmeye
ait kilometre tafllar>n> ilk 3-6 ay içinde gerçeklefltire-
mez. Semptomlar>n bu birlikteli¤i en sonunda bebe-
¤in tan>sal de¤erlendirme için bir çocuk nörolo¤una
götürülmesi ile sonuçlan>r.
kez otozomal resesif kal>t>m gösterir. Etkilenen be-
bekler gevflek, kurba¤a baca¤> postüre sahip olup
paradoksal solunum gösterir ve derin tendon ref-
leksleri al>namaz. Öte yandan bu bebekler mental
yönden parlak ve dikkatli olup tam ekstraoküler ha-
reket gösterir. Dilin dikkatle de¤erlendirilmesi he-
men hemen patognomonik olan fasikülasyonlar>
gösterebilir. Eriflkindeki motor nöron hastal>¤>n>n
aksine ekstremitelerdeki fasikülasyonlar derialt> ya¤
dokusu taraf>ndan örtülür. Elektromiyografi aktif ve
kronik nörojenik de¤ifliklikleri göstermekte olup
atefllenen motor ünite say>s> azalm>flt>r ve i¤ne elek-
trodu yerlefltirildi¤inde fibrilasyon potansiyellerinin
bulundu¤u anormallikler görülür. Kas biyopsi örne-
¤inin incelemesinde nörojenik atrofi için tipik bul-
gular görülür.
bunlar klinik ve elektromiyografik bulgular, kas bi-
yopsi örneklerinin tetkiki ile ay>rd edilebilir. Aile
öyküsü önemlidir. Di¤er kardefllerde benzer bir has-
tal>¤>n varl>¤> derhal bir di¤er tip motor-duysal üni-
nede miyastenia gravis veya miyotonik distrofi gibi
bir hastal>¤>n bulunmas> gevflek bebe¤e bir yatk>nl>k
yaratabilir.
c> tan>da geçici neonatal miyastenia gravis ve infantil
botulizm gibi sinir-kas kavfla¤> hastal>klar>n>n ak>lda
tutulmas> gerekir. Yenido¤an döneminde, nemalin,
santral core ve sentronükleer miyopatiler gibi hasta-
l>klar dahil bir grup kal>tsal konjenital miyopatiler de
görülebilir (Levha 15). Bu hastal>klar, son y>llarda
giderek fazla miktarda kullan>lan kas biyopsi örnek-
leri dahil histolojik yöntemlerle tan>nabilir.
postür ve üst ekstremitelerde "testi tafl>ma" pozisyonu
olan elektrokardiyogramda
taban çizgisinde tremor
plar>n> ve normal veya büyümüfl lif alanlar>n>
(grup atrofi) göstermektedir (Trikrom boyama)
hafif, geç bafllayan tipi
(Kugelberg-Welander
hastal>¤>) bulunan
erkek çocuk. Belirgin
lordoz ve ayaklarda
eversiyon