MSS'de demiyelinizasyona neden olan hastal>klar>n
yan> s>ra miyelin ve akson dejenerasyonu ile sonuç-
lanan ve hipotoniye neden olan di¤er tablolar hiper-
trofik nöropatiler (Déjerine-Sottas hastal>¤>), hipomi-
yelinatif nöropatiler, ailevi disotonomi (Riley-Day
sendromu), ve infantil nöroaksonal distrofi'dir. Ender
olarak polinevrit (Guillain-Barré sendromu) bebekle-
ri etkiler ve hipotoniye neden olur.
bir kazan>lm>fl nedeni botulizim'dir. Sindirim kana-
l>ndan emilen Clostridium botulinum toksini sinir-kas
kavfla¤>nda asetilkolinin presinaptik sal>nmas>n>
bloke eder (bkz. Bölüm XI, Levha 34). Yenido¤anda,
hipermagnezemi veya aminoglikozid antibiyotik
kullan>lmas>na sekonder olarak benzer bir sendrom
görülebilir.
mas>na sekonder olan geçici neonatal miyastenia gra-
vis miyastenili anneden do¤an bebeklerin %10-
15'inde görülür. Ender görülen konjenital miyastenia
gravis edinsel çocukluk ça¤> miyastenisine benzer ve
olay>n muhtemel nedeni anormal olarak flekillenmifl
postsinaptik membranlard>r (miyastenia gravis hak-
k>nda daha ayr>nt>l> bir tart>flma için Bölüm XI, Lev-
ha 20-22'ye bak>n>z).
zomal dominant nitelikte olan miyotonik distrofi bir
yana b>rak>l>rsa bu bozukluklar>n ço¤u otozomal re-
sesif geçifl gösterir. Konjenital müsküler distrofiye
ek olarak sentronükleer miyopati, nemalin miyopa-
tisi ve santral core hastal>¤> gibi yap>sal miyopatile-
rin de ak>lda tutulmas> zorunludur. Tan> için kas bi-
yopsisi vazgeçilmez önem tafl>r.
mas>n>n nedeni uterus içi hipotoni ve hareket yoklu-
¤udur.
nur ve sadece, yürümede gecikmeye ait bir aile öy-
küsünün varl>¤> de¤il ayn> zamanda ligamanlarda
belirgin bir gevflekli¤in de bulunmas> bunu telkin
eder. Hipotiroidizim, amino asit anormallikleri, ma-
labsorpsiyon hastal>¤> ve konjenital kalp hastal>¤>
gibi bebeklik ça¤>nda hipotoniye neden olabilen bir-
çok sistemik hastal>¤>n ak>lda tutulmas> zorunludur.
Çarp>c> bir hipotoniye efllik eden hipogonadizim,
fliflmanl>k ve hafif zeka gerili¤i ile karakterize Pra-
der-Willi sendromunun da d>fllanmas> gerekir. Bu
hastal>¤a 15. kromozom anormalli¤i efllik etmekte-
dir.
¤>na yönelik olarak düzenlenmesi zorunludur. Ço-
cuk nörolo¤una baflvuran çocuklar>n %80'inde bir
MSS anormalli¤i vard>r. Tan>y> kesinlefltirmek için
BT, elektroensefalografi, lomber ponksiyon, kas en-
zimlerinin tayini, elektromiyografi, sinir iletim h>z>
tetkikleri ve dikkatle uygulanm>fl bir kas biyopsisi-
nin tümü gerekli olabilir.
ru ele al>nmas> için de¤il ayn> zamanda aileye sa¤la-
nacak dan>flmanl>k için de önem kazan>r.
yerleflimi
çekirdekleri
Marfan
sendromu,
Ehlers-
Danlos
sendromu
botulizm
hastal>¤>
palsi
3. serebral
kernikterus
gerili¤i,
atonik
dipleji
bulgular
refleksleri,
Babinski iflareti
koreoatetoz,
± spastisite
derin tendon
refleksleri
artm>fl derin
tendon refleksleri,
Babinski iflareti
reflekslerinde kay>p,
duysal kay>p yok,
dilde fasikülasyon
tendon refleksleri,
azalm>fl sinir
iletim h>z>
klorid testi, fasyal
zaafiyet, pupilla
anormalli¤i
refleksleri normal
veya azalm>fl, kas
enzimleri artm>fl
refleksleri normal
veya hafifçe
azalm>fl
makadi
do¤um,
apse,
tümör