background image
Bebeklerde mevcut nörolojik sorunlar>n klinik
bir bulgusu olan hipotoni kendisini eklemlerin afl>r>
esneklik ve anormal postürü, üst ekstremitelerin ye-
terince sabitlefltirilememesi ve do¤rulma s>ras>nda
bafl>n arkaya düflmesi; bebe¤in karn>ndan kald>r>l-
mas> halinde ters U flekli almas>; ve pozitif destek,
at>m atma veya yerlefltirme reaksiyonlar>n>n yoklu-
¤u gösterir (Levha 11).
Altta yatan hastal>¤>n tan>s> için temel olan olay
hipotoniye kas zaafiyetinin efllik edip etmedi¤ini be-
lirlemektir. Kas zaafiyeti periferik sinir sisteminin
olaya kat>ld>¤>n> gösterir. Reflekslerin canl> olmas>
ve pozitif Babinski iflaretinin varl>¤> bir merkezi si-
nir sistemi (MSS) tutulumu bulundu¤unu net bir fle-
kilde gösterirse de reflekslerin yoklu¤u çok daha az
spesifiktir.
Daha büyük çocuklarda reflekslerin yoklu¤u he-
men daima ön boynuz hücreleri veya periferik sinir
hastal>¤> tan>s> için tipik ise de bebeklerde, miyopa-
tiler ve MSS hastal>klar>na reflekslerin yoklu¤u efllik
edebilir. Dilde fasikülasyon ve parmaklarda tremor
bulunmas> ön boynuz hücresi hastal>¤>n>n tan>s>nda
ayn> derecede önemli göstergelerdir. Fasiyal sinir
felci veya okülomotor sinir felci, konjenital miyoto-
nik distrofi, sentronükleer miyopati, infantil fasiyos-
kapulohumeral kas distrofisi, konjenital kas distrofi-
si, konjenital miyastenia gravis veya mitokondriyal
miyopatiler gibi bir nöromüsküler hastal>¤> telkin
ederse de birçok MSS anormalli¤ine ezotropi veya
eksotropi efllik etmektedir.
Genel metabolik tetkiklerle birlikte uygulanan
elektromiyografi ve sinir iletim h>z>, kas biyopsisi,
elektroensefalografi ve bilgisayarl> tomografi (BT)
tetkikleri gibi nörolojik tan> yöntemleri hipotonideki
etyolojik faktörlerin daha do¤ru bir s>n>fland>r>lma-
s>na olanak sa¤lar. Hipotonik bebe¤e ça¤dafl klinik
ve laboratuar yaklafl>m eldeki mevcut tüm olanakla-
r> kullan>larak lezyonun lokalize edilmesini sa¤la-
maktad>r. Hipotoniye kat>labilen birçok anatomik
nokta, her noktaya ait nedensel bozukluk ve olas>
klinik bulgular Levha 12'de gösterilmifltir.
Nedensel Bozukluklar
Merkezi Sinir Sistemi Bozukluklar>. Normal
oluflmufl bir beyini tahrip eden, örne¤in hipoksik-iske-
mik ensefalopati
gibi nedenler atonik serebral palsi ol-
gular>n>n ço¤unun etyolojik faktörüdür (Levha 10).
ras>nda görülen beyin malformas-
yonlar> (disgeneziler), örne¤in korpus kallozum
agenezisi erkenden tan>nabilen defektlere neden
olur (Levha 5). masyonlar daha sinsi olup lizensefali veya kortikal
giral oluflumun bulunmad>¤> alanlar> ve kortikal la-
minasyona efllik eden anormallikleri kapsar (Levha
4). Trizomi 13 veya Down sendromu (trizomi 21) gi-
bi kromozom anormallikleri bulunabilir.
Dejeneratif bozukluklar normal bir geliflme evre-
sinden sonra ortaya ç>kabilir. Hem gri hem beyaz
cevherdeki (özellikle periferik miyelini tutmuflsa
ikincisi) anormallikler s>ras>yla Tay-Sachs hastal>¤>
(GM
2
) ve Krabbe hastal>¤>nda görülenler olup ilk
olarak hipotoniye neden olabilir.
Omurilik Hastal>klar>. Büyük ço¤unlu¤u makat
gelifline efllik eden omurilik kesileri bebe¤i çok uzun
süre hipotonik b>rak>r. Bafllang>çta spinal flok olabi-
lirse de spastisiteye neden olan erken travma sistem-
lerin geliflmesini bozan daha olas> bir nedendir.
Gizli spinal disrafik kusurlar gibi omurili¤in ku-
surlu geliflmesinde, hipotoni genellikle gövde ve alt
ekstremiteler ile s>n>rl>d>r. Bu bozukluklara hemen
daima vertebra anomalileri efllik eder.
Ön Boynuz Hücresi Hastal>¤>.
Werdnig-Hoffman
hastal>¤> (infantil spinal müsküler atrofi) bulunan be-
bekler arefleksik ve hipotonik olup dillerinde fasikü-
lasyon vard>r fakat bunlar mental olarak belirgin fle-
kilde parlak ve zekidirler. Motor kusurun derecesi
ve yaflamda kalma süresi olay>n bafllang>ç yafl>na gö-
re de¤ifliklik gösterir (daha ayr>nt>l> tart>flma için say-
fa 16'ya bak>n>z).
Glikojenoz tip II (Pompe hastal>¤>) da ön boynuz
hücrelerini ve kaslar> tutar ve hipotoni yapar.
BÖLÜM
I
LEVHA
11
14
C
Hipotoni
Gevflek Bebek
Farkl> olgulara ait kas biyopsisi örnekleri
Bebek karn>ndan tutularak havaya
kald>r>ld>¤>nda paçavradan yap>lm>fl
gibi afla¤>ya sarkar
Z band> ile devam eden nemalin
cismini gösteren elektron
mikroskopi görüntüsü (x 30.000)
Çok iyi belirlenen "core"lara sahip
kas lifleri. Kas yerini büyük
ölçüde ya¤ dokusuna b>rakm>flt>r
(PAS boyas>)
Anormal flekilde merkeze yerleflik
çekirdeklere sahip çok say>da
ince lif (trikrom boyas>)
Bebek oturamaz veya
bafl>n> dik tutamaz. Bebek
ellerinden tutulup
kald>r>ld>¤>nda bafl> arkaya
düfler
Bebek bütün kaslar>nda kuvvet-
sizlik ve gevfleklik gösterir