HMSN III otozomal resesif kal>t>m gösteren nisbeten
nadir görülen bir nöropati olup bebeklik ve çocuk-
luk ça¤> aras>ndaki bir dönemde bafllar. Ender ola-
rak kendisini bebeklik ça¤>nda bir gevflek bebek ola-
rak gösterir. Tipik olarak, etkilenen çocukta motor
geliflmenin kilometre tafllar> gecikmifltir. Bunlar sa¤-
lam kardefllerine göre geç yürümekte olup baz>lar> 4
yafl>na kadar yürümez. Hastalar>n ço¤u di¤er motor
becerileri yavafl yavafl kazan>r. Hastal>¤>n seyri sin-
sice ilerleyen türde olabilirse de baz> çocuklarda nis-
beten akut nükslerle birlikte olan iyileflme ve yine-
lenme ataklar> ile seyreder.
Özellikle bacaklar ve ayaklarda distal kaslar>n zay>f
oldu¤u hastal>¤>n bafl>nda fark edilirse de bu olay
daha sonra üst ekstremitelerde belirginleflir ve ken-
disini çocu¤un resim boyama, çizme, küçük cisim-
lerle oynama veya basit araçlar> kullanma gibi ince
görevleri yapamay>fl> ile gösterir. Derin tendon ref-
leksleri kaybolmufltur. Çocuk sorulan sorular> yan>t-
layacak ve güvenli flekilde tepki verecek yafla ulaflt>-
¤>nda yap>lan ayr>nt>l> bir duysal muayene ekstre-
mitelerdeki duyularda, esas olarak dokunma, bas>nç
ve titreflim duyular>n> tutan bir kay>p oldu¤unu gös-
terir. Baz> hastalarda miyotik pupillalar>n >fl>k uyar>-
s>na yan>t vermedi¤i bildirilmifltir. HMSN I'de oldu-
¤u gibi, birçok hastada pes kavus veya kifoskolyoz
gibi iskelet anormallikleri geliflir (bkz. Bölüm IX,
Levha 16). Dikkatle yap>lan tetkikler periferik sinir-
lerin kal>nlaflm>fl oldu¤unu gösterir.
potansiyellerin kayboldu¤unu ve motor iletim h>-
z>nda, 5-20 m/sn s>n>rlar> içinde kalan de¤erler gös-
teren belirgin bir yavafllama bulundu¤unu ortaya
koyar. Sinir biyopsisi incelemeleri, klasik so¤an ka-
bu¤u görünümü veren konsantrik miyelin laminas-
yonuna ait karakteristik histolojik tabloyu gösterir.
kanizma genetik nedenlerin temel mekanizma oldu-
¤unu göstermifltir. Bu hastal>¤>n seyri hiç ara verme-
den ilerleyen türdendir ve hastalar>n ço¤u onlu yafl-
lara ulaflt>¤>nda önemli derecede yard>ma gerek gös-
termekte olup bunlar>n baz>lar> tekerlekli iskemleye
ihtiyaç duyarlar.
resesif kal>t>ma sahip periferik nöropati son derece
le Norveç'de, akraba evlili¤i sonucu do¤an çocuk-
larda görülür. Nörolojik lezyonlardan spesifik bir
biokimyasal bozukluk sorumlu gibi görülmektedir.
Bu hastalar>n tümünde ya¤ asiti oksidasyonunu bo-
zan metabolizman>n do¤umsal bir kusuru bulun-
maktad>r. Bu durum laboratuar testlerinde serum fi-
tanik asit düzeyinin art>fl> ile gösterilir.
larsa da baz> hastalarda remisyona giren ve tekrar
yinelenen bir seyir görülmüfltür. Hastalar>n büyük
ço¤unlu¤unda gece körlü¤ü ile karakterize retinitis
sinirsel sa¤>rl>k, ataksi, kardiyomiyopati ve iktiyozis
de efllik edebilir. Baz> hastalarda, ilk yak>nma Fried-
reich ataksisini taklit eden bir ataksidir.
benzer. Fitanik asitin bir çok yiyecekte görece yay-
g>n olarak bulunan bir bileflik olmas>na karfl>n tam
süt, patates d>fl>ndaki tüm sebzeler, ya¤l> etler, çuku-
lata ve kabuklu yemiflleri yasaklayan çok dikkatle
düzenlenmifl bir diyet daha fazla nüks olmas>n> ön-
leyebilir ve hastan>n klinik durumunda düzelme
meydana getirebilir.
Tip III ve Tip IV
ço¤u kez bir
bafllang>ç semp-
tomudur. Çocuk
geç yürür
tendon
refleks-
lerinin
kayb>
hipolestezi
merkezinde iki tane miyelinli lif içeren so¤an kabu¤u
görünümü (onion bulb)
karakteristik bulgusu olup bu hastal>k
klinik olarak Déjerine-Sottas hastal>¤>
veya Friedreich ataksisine benzeyebilir