drome de type SRC peut être causé par diverses sub-
stances déclenchantes. Un effet vasoconstricteur de la
cocaïne a également été suggéré comme facteur causal
(7). Une prédisposition familiale pour le SRC a été décrite,
mais aucun mode de transmission mendélien n'a été iden-
tifié. Ross
autosomique dominante. En revanche, aucune implication
potentielle de ce gène dans la dysgénésie caudale n'a été
rapportée (8).
est bien documentée est le diabète sucré mal contrôlé
(l'incidence de la DC en cas de diabète maternel est d'envi-
ron 16 à 22%) (9). Le SRC est dès lors considéré comme
la malformation congénitale la plus typique associée au
diabète maternel.
d'apparition de la sirénomélie sont la «théorie du vol vas-
culaire» et la «théorie du mésoderme caudal anormal».
les paires d'artères segmentaires de la surface ventrale de
l'aorte dorsale communiquent avec un réseau vasculaire
anastomotique dans le mésoderme le long des deux côtés
du sac vitellin. Ces paires de vaisseaux sanguins sont les
artères vitellines qui, normalement, s'unissent pour don-
ner naissance aux trois grandes ramifications ventrales
de l'aorte dorsale fusionnée le 26
l'artère mésentérique supérieure et l'artère mésentérique
inférieure (10).
térique supérieure sont généralement bien formés, à l'in-
verse de l'artère mésentérique inférieure qui, lorsqu'elle est
présente, n'est souvent qu'une minuscule ramification de
l'aorte ou de l'artère vitelline persistante. Ce dérivé anor-
mal du complexe d'artères vitellines est caractéristique de
la sirénomélie et constitue la dérivation sanguine décrite
dans la «théorie du vol vasculaire». Cette artère aberrante
part de l'aorte abdominale haute et traverse l'abdomen
en suivant un trajet variable pour finalement rejoindre
l'ombilic, où elle forme une artère ombilicale unique (11).
et al. en 1987. En pratiquant l'autopsie de 11 foetus pré-
sentant une sirénomélie, ce groupe de chercheurs a sys-
tématiquement décelé une seule grande artère ombilicale
partant directement de l'aorte, ainsi qu'un système arté-
riel sous-développé sous le niveau de cette artère (12). La
conclusion initiale selon laquelle une telle AOU est spéci-
fique de la sirénomélie, mais pas du SRC, et l'association
épidémiologique du diabète maternel avec le SRC, mais
pas avec la sirénomélie, incitent à considérer ces deux
maladies comme deux entités distinctes avec une étio-
pathogenèse différente (7).
cales ont également été décrits (13), de même que des cas
de DC avec une AOU identique issue de la crosse de l'aorte
dorsale (7, 14), ce qui laisse penser que la sirénomélie et la
DC font partie d'un même spectre. Il existe également des
associations de SRC, de sirénomélie et d'autres malforma-
tions. Ainsi, l'incidence d'anomalies du tube neural, telles
que l'anencéphalie, l'holoprosencéphalie et le spina bifida,
s'élève à 10% en cas de sirénomélie et de DC (15, 16).
Certaines études suggèrent également l'existence d'un
lien entre la sirénomélie et le syndrome de VATER/VAC-
TERL, en se basant sur le fait que les anomalies du type
VACTERL ont une incidence supérieure chez les foetus
présentant une sirénomélie (17-19) (VACTERL: anomalies
costo-vertébrales, atrésie/sténose anale, malformation
cardiaque, fistules trachéo-oesophagiennes et/ou atrésie
de l'oesophage, anomalies rénales et membres anormaux).
Des expériences sur des animaux, au cours desquelles de
l'adriamycine a été administrée à des rats, ont montré
l'apparition concomitante d'anomalies VACTERL et d'une
membre inférieur malformé.
du pied avec seulement 4 orteils. Absence d'organes
génitaux externes.