Gunaikeia Vol. 18 N° 6 Page 21

GUNAIKEIA

VOL 18 N°6

2013

Cas clinique

Le gynécologue traitant d'une jeune femme russe de
20 ans, primigeste, décèle un oligoamnios chez sa patiente
à 16 semaines de grossesse. Lors de l'examen réalisé au
premier trimestre, rien d'anormal n'avait été constaté. La
patiente n'a aucun antécédent médical ni familial. Aussi, la
jeune femme est orientée vers notre centre pour des exa-
mens complémentaires. À l'échographie, nous constatons
un anamnios, une agénésie rénale bilatérale et une AOU,
et il est impossible de visualiser deux fémurs ou extrémi-
tés inférieures; nous ne voyons qu'un seul os proximal et
distal échogène. Nous posons dès lors le diagnostic de
sirénomélie. Nous discutons avec la patiente du pronostic
défavorable et de la possibilité d'interrompre la grossesse,
mais elle refuse.

À 30 semaines et 2 jours d'aménorrhée, la patiente est
hospitalisée pour ce qui ressemble à des contractions pré-
maturées. Une mort

in utero est constatée et le travail est

optimisé. La jeune femme accouche d'un foetus mort d'un
poids de 1.020g. Les caractéristiques sexuelles externes
sont indéfinissables, le foetus présente un faciès de Potter
et seulement 1 membre inférieur anormal (

Figures 1-4).

L'examen pathologique du placenta montre des signes de
chorioamnionite et la présence de seulement 2 vaisseaux
sanguins dans le cordon ombilical. L'examen génétique
(prélèvement cutané et musculaire) du foetus révèle un
caryotype masculin normal. Les principales constatations
à l'autopsie sont les suivantes: agénésie rénale bilatérale,
hypoplasie des poumons, présence de testicules dans la
région inguinale et artère ombilicale unique directement
issue de l'aorte abdominale.

Facteurs de risque et pathogenèse

La question de savoir si le syndrome de régression caudale
et la sirénomélie sont des entités distinctes ou font partie
d'un même spectre pathologique reste controversée (7).

Le SRC, ou dysgénésie caudale (DC), se caractérise par la
présence de malformations urogénitales, gastro-intesti-
nales (basses) et lombo-sacrées, en combinaison avec des
membres inférieurs anormaux. Son expression clinique est
très variable (8).

Les enfants atteints de cette maladie sont viables.
Les complications à long terme sont variables et sont
essentiellement de nature neurologique, urologique et
orthopédique.

En cas de fusion des membres inférieurs, on parle de siré-
nomélie. Tant la DC que la sirénomélie sont des maladies
rares, avec une incidence de respectivement 1-2,5 cas et
1,5-4,2 cas pour 100.000 naissances (7). L'un de nous (P.
D.) a constaté 3 cas de SRC et 3 cas de sirénomélie sur
une série successive de 1.115 malformations congénitales
décelées par échographie.

Figure 1: Radio du foetus: tête normalement formée.
Aspect normal de la colonne vertébrale cervicale et
thoracique, des membres supérieurs et des côtes. Plusieurs
vertèbres uniques au niveau de la colonne vertébrale
lombaire. Présence d'un seul membre inférieur (1 fémur,
1 tibia et pied malformé avec 4 orteils anormaux et une
malrotation). Développement limité du bassin.

Figure 2: Faciès de Potter. Un seul membre inférieur avec
pied malformé.