2. Service de Gynécologie, AZ Jan Palfijn, Gent
symétrique des extrémités inférieures. La monopodie due
à une amélie du membre controlatéral est exclue de ce
diagnostic (1). Les constatations pathologiques associées
à la sirénomélie sont les suivantes: fusion symétrique des
tissus mous ou osseux des extrémités inférieures; un seul
fémur («axostyle») et parfois 2 à 3 os en aval du genou; en
cas de
généralement une malrotation de la jambe, avec la rotule
orientée vers l'arrière et la plante du pied dirigée vers le
visage en cas de flexion; malformation du bassin avec
fusion des os iliaques et, parfois, absence de sacrum;
AOU dans la majorité des cas (1-4).
La maladie a une incidence d'environ 1 cas pour 60.000
naissances et touche davantage les foetus de sexe
masculin (ratio de 3:1) (5).
daire à cette dernière font de la sirénomélie une maladie
survivant avec des anomalies rénales limitées ont été
décrits (6).
phiques permettant de poser un diagnostic prénatal pré-
coce de sirénomélie. Nous passons également en revue les
connaissances actuelles concernant la pathogenèse et les
facteurs causaux, afin d'examiner de plus près la relation
entre la sirénomélie et le syndrome de régression caudale
(SRC) ou dysgénésie caudale (DC). Le SRC se caractérise
par une dysmorphie et un développement anormal des
membres inférieurs, en combinaison avec des anomalies
urogénitales et anorectales, et un degré variable d'agéné-
sie lombo-sacrée. Compte tenu de la parenté, mais éga-
lement des différences entre les deux maladies, la littéra-
ture n'est toujours pas unanime au sujet de la nature de
la sirénomélie, certains avançant qu'il s'agit d'une entité
distincte, d'autres qu'elle constitue une forme extrême du
SRC (7).
clinique. Nous tentons également de déterminer si la sirénomélie doit être considérée comme une forme du syndrome de
régression caudale (SRC) ou comme une autre malformation à part entière. Le pronostic étant différent selon le cas, il
importe de poser un diagnostic prénatal.
Méthode: nous avons réalisé un examen de la littérature via Medline, principalement au moyen des mots clés suivants:
sirenomelia, caudal dysgenesis et caudal regression syndrome.
inférieurs et agénésie rénale bilatérale. Une artère ombilicale unique (AOU) n'est pas une caractéristique obligatoire pour
poser le diagnostic, même si on constate souvent une vascularisation anormale dans le bassin du foetus. La pathogenèse de
cette maladie reste floue. Certains estiment qu'elle est due à un phénomène de vol vasculaire; d'autres avancent l'hypothèse
d'une blastogenèse anormale.
Conclusion: la sirénomélie est une maladie rare. Un diagnostic prénatal peut déjà être posé par échographie au premier
trimestre. Sa véritable nature reste controversée: s'agit-il d'une entité distincte ou fait-elle partie du spectre de la dysgénésie
caudale?