nüklein lokus triplikasyonunun postüral tre-
morla segregasyon göstermedi¤i saptanm>fl,
(Singleton ve ark., 2003), böylece postüral tre-
morla ilk gösterilen ba¤>nt>n>n rastlant>sal oldu-
¤u düflünülmüfltür. Geneti¤i çal>fl>lan ailelerin
tamam> bilinen lokuslara haritalanmad>¤>ndan
ailesel ET'nin belirgin bir genetik heterojenite
gösterdi¤i düflünülmektedir.
geçifl paternleri olabilece¤i de ak>lda bulundu-
rulmal>d>r (Ma ve ark., 2006). Daha kat> tan> kri-
terleri uygulanarak fenotipi iyi tan>mlanm>fl ol-
gular>n dahil edildi¤i çal>flmalarla yap>lacak tüm
genom taramalar> ve olgu-kontrol çal>flmalar>
olas> gen veya genetik risk faktörlerini belirleye-
bilir. Bu konuda genifl ölçekli bir çal>flma yürü-
tülmektedir (Desuchl G, kiflisel iletiflim).
oldu¤unu göstermifl ve sadece genetik de¤il çev-
resel faktörlerin de etyolojide rolü olabilece¤i fik-
rini desteklemifltir (Tanner ve ark., 2001). Dani-
marka ikiz çal>flmas> ise farkl> bir sonuçla kon-
kordans> monozigotlar için %93, dizigotlar için
ise %29 olarak bulmufltur (Lorenz ve ark.,
2004).
gibi yafl en önemli risk faktörü olarak görün-
mektedir. ET s>kl>¤>n>n etnisiteye ba¤l> farkl>l>k
gösterdi¤i bilinmektedir. Örne¤in Afrika kökenli
Amerikal>larda daha s>k (Louis ve ark., 1995) oy-
sa
dukça düflük prevalansa sahiptir (Inzelberg ve
ark., 2006). Bu veriler hastal>¤>n gerçekten belli
etnik gruplarda (siyahlar) daha s>k veya belli
gruplarda (araplar) daha az görülebilece¤ini bu-
nun da olas> genetik temelleri olabilece¤ini akla
getirmektedir. Ancak olas> bir di¤er aç>klama bu
etnik gruplar>n yaflad>klar> çevre ve buna ba¤l>
olarak maruz kald>klar> çevresel etmenlerin
farkl>l>¤> da olabilir. Bu görüfle destek olarak Af-
rika'da ET prevalans>n>n düflük olmas> buna
karfl>n Amerika'da yaflayan Afrika kökenlilerde
daha yüksek olmas> örnek gösterilebilir (Dotchin
ve Walker, 2008; Louis ve ark., 1995). Belki de
kentleflme ve sanayileflme ile daha düflük s>kl>k
gösteren toplumlarda hastal>k s>kl>¤> de¤iflebil-
mektedir.
sindedir. Betakarbolin alkaloidleri (örne¤in har-
man) güçlü tremor oluflturucu etkiye sahiptir ve
insan diyetinde özellikle hayvansal proteinlerde
(et) bulunur (Louis ve ark., 2002, Louis ve ark.,
2005a). Etlerin yüksek >s>da uzun süreli pifliril-
mesi ile miktarlar> art>fl gösterir. Bu maddeler
birikme özelli¤ine sahiptir ve deneysel modeller-
de tremor oluflturmak için kullan>lmaktad>r. ET
hastalar>nda harman düzeylerinin kontrollere
gore daha yüksek bulundu¤u gösterilmifl ve bu-
nun nedeninin metabolik bir defekt olabilece¤i
ileri sürülmüfltür (Louis ve ark., 2002; Louis ve
ark., 2005a).
bir nörotoksindir.
hastalar>nda kontrollere göre kan kurflun dü-
zeylerinin daha yüksek oldu¤u belirlenmifltir
(Louis ve ark., 2003; Do¤u ve ark., 2007). Olas>
aç>klamas> kurflunu metabolize eden enzimatik
sistemlerin ET hastalar>ndaki farkl>l>¤>d>r (Louis
ve ark., 2005b). Bu iki iyi çal>fl>lm>fl çevresel risk
faktörünün ET etolojisindeki olas> rolü için bafl-
ka çal>flmalarla onaylanmalar>na gereksinim
vard>r.
geliflme son y>llarda belirlenmifl yeni patolojik
bulgular sayesinde olmufltur. ET ile ilgili patolo-
jik çal>flmalar>n tarihi yeni de¤ildir ve yay>nlan-
m>fl 25 civar>ndaki postmortem beyin inceleme-
sinde ET ile iliflkili bir patolojiye rastlanmam>fl-
t>r (Louis ve ark., 2007). Bu nedenle bir kaç izo-
le olguda belirtilmifl diffüz Purkinje hücre kayb>
d>fl>nda patolojik korelat>n>n olmad>¤> düflünül-
müfltür (Rajput ve ark., 1991; Rajput ve ark.,
2004). 2003 y>l>nda Columbia Üniversitesinde
kurulan ET beyin bankas> prospektif olarak
ET'li hasta beyinlerini toplamaya bafllam>fl ve
kontrol beyinleri ile birlikte detayl> olarak incele-
meye bafllam>flt>r (Louis ve ark., 2005c). Bu mer-
kezin ilk raporunda 10 ET hastas> ve kontrol
beynin incelenmesinde 4 hastada lokus seruleu-
sa s>n>rl> Lewy cisimci¤i patolojisi saptanm>fl 6
hastada ise serebellar dejeneratif de¤ifliklikler
gösterilmifltir (Louis ve ark, 2006). Lewy cisim-
ciklerinin bölgesel da¤>l>m>na bak>ld>¤>nda bun-
lar>n ço¤unlukla lokus seruleusta ve nadir ola-
rak substansiya nigra ve dorsal vagal nükleusta