256
·
Retina ve Vitreus
Tablo 10-1
Pigmenter Retinopatilerle Birlikte Olan Sistemik Hastal>klar (S>n>rl> Liste)
Otozomal dominant hastal>klar
Arteriyohepatik displazi (Alagille sendromu)
¤>,
düzleflmifl yüz ve kemerli burun, kemik anomalileri, miyopi, pigmenter retinopati
Charcot-Marie-Tooth
Pigmenter retinopati, spinal kord d>fl boynuzunda dejenerasyon, optik atrofi
Miyotonik distrofi (Steinert hastal>¤>)
Kas erimesi, "Y>lbafl> a¤ac>" katarakt, retinal dejenerasyon, patern (desenli) distrofi; subnormal anor-
mal ERG
Okülodentodijital displazi sendromu
Burun kanad>nda hipoplaziyle ince burun, dar burun deli¤i, dördüncü ve beflinci parmaklarda anoma-
li, hipoplastik difl minesi, konjenital katarakt, kolobomlar
Olivopontoserebellar atrofi
Retinal dejenerasyon (periferal ve/veya maküler), serebellar ataksi, muhtemel eksternal oftalmopleji
Stickler sendromu (artro-oftalmopati)
Miyopik retinal dejenerasyonla beraber ilerleyici miyopi, eklem hipermobilitesi, artrit; retina dekolman>
s>kt>r; subnormal anormal ERG
Waardenburg sendromu
Hipertelorizm, genifl burun köprüsü, koklear sa¤>rl>k, saç çizgisi bölgesindeki saçlarda beyazlaflma,
iriste heterokromi, poliozis, RPE'nde pigment bozuklu¤u, normal subnormal ERG
Wagner herediter vitreoretinal dejenerasyon
Retina damarlar>nda daralma ve k>l>flanma, perifer retinada ve retina damarlar> boyunca pigmente
noktalar, koroid atrofisi ve optik atrofi, vitreusta ileri derecede likefaksiyon ve membranöz kondan-
sasyon; subnormal ERG; Stickler sendromuna benzeyen özellikler
Otozomal resesif hastal>klar
Bardet-Biedl sendromu
Pigmenter retinopati, hafif mental retardasyon, polidaktili, obesite, hipogenitalizm; oldukça bozuk
kaydelimez ERG, ilerleyici görme alan> kayb>
Bietti kristalin retinopati
Arka kutba s>n>rl> sar>-beyaz kristaller, yuvarlak subretinal pigment birikimleri, flöresein anjiyografide
koryokapillarisin yayg>n kayb>; limbal korneada kristaller
Friedreich ataksisi
Spinoserebellar dejenerasyon, uzuvlarda kordinasyon bozuklu¤u, sinirsel sa¤>rl>k, retinal dejeneras-
yon, optik atrofi
Homosistinüri
Retinan>n ince pigmenter veya kistik dejenerasyonu, marfanoid görünüm, miyopi, lens subluksasyonu
veya dislokasyonu, kardiyovasküler anomaliler (trombozlar), glokom, mental retardasyon
Mannosidozis
Hurler sendromunu and>r>r; büyük dil, düz burun, büyük kafa ve kulaklar, iskelet anomalileri, hepatosp-
lenomageli, retinada depo materyali
Mukopolisakkoridozis I H (Hurler sendromu)
Erken korneal bulan>kl>k, yüz yap>lar>nda kal>nlaflma ve kabalaflma (gargoyle face), sa¤>rl>k, mental re-
tardasyon, cücelik, iskelet anomalileri, hepatosplenomegali, optik atrofi; subnormal ERG
Mukopolisakkoridozis I S (Scheie sendromu)
Kaba yüz görünümü, aort regürjiyasyonu, eklemlerde kat>l>k, erken korneal bulan>kl>k, normal yaflam
süresi, normal zeka, pigmenter retinopati
Mukopolisakkoridozis III (Sanflippo sendromu)
Hurler'dan daha hafif somatik bulgular, fakat ciddi pigmenter retinopati
(Devam ediyor)