lanabilir veya yanl>fll>kla do¤umsal nistagmus olarak de¤erlendirilebilir. Karakteristik
olarak ERG'de beklenen kon yan>t>n>n olmad>¤> ancak göreceli olarak rod yan>t>n>n nor-
mal oldu¤u görülür (fiekil 3-2). Karanl>k adaptometrisinde kon platosu izlenmez ve ka-
ranl>k-uyum e¤risinde kon-rod ayr>m> oluflmaz.
Rod monokromatizmi, gerçek renk körlü¤ü, otozomal resesif kal>t>l>r. Tam olarak etkile-
nen bireylerde hiç kon fonksiyonu yoktur ve tüm dünyay> gri ve tonlar>nda görürler. Has-
tal>k tam veya k>smi olarak ortaya ç>kabilir ve bu hastalar>n görme keskinlikleri 20/60 ila
20/200 aras>ndad>r. Nistagmus genellikle çocukluk ça¤>nda vard>r ve yaflla birlikte artar.
S>kl>k oran> bu antitenin alelik ve mültipl formlar>n> içerebilir. Bu hastalar>n hafif pig-
mentli funduslar> ve düflük maküler granülariteleri olabilece¤inden yanl>fll>kla oküler al-
binizm tan>s> konabilir. ERG bu iki tan> aras>ndaki ayr>m> çabucak yapacakt>r çünkü kon
yan>t> albinizmde normaldir.
Mavi-kon monokromatizmi aile hikayesi veya özel bir renk olmadan, ERG testi yap>lma-
dan, klinik olarak rod monokromatizminden ayr>lamayan, X'e ba¤l> resesif kal>t>lan do-
¤umsal kon fonksiyon bozuklu¤udur. Bu hastalar>n çok az say>da olan sadece mavi sen-
sitif konleri (ve normal olarak santral fovea yoktur) vard>r ve görme fonksiyonlar> k>rm>-
z> monokromatizmine benzer. Erkek hastalardaki konjenital kon fonksiyon yoklu¤u, has-
tal>ktaki X'e ba¤l> resesif kal>t>m>n en güvenilir göstergesidir. Hastal>¤>n nedeni X kromo-
zomu üzerindeki hem k>rm>z> hem de yeflil kon pigment genlerinin kayb>d>r.
Pokorny J, Smith VC. Color vision and night vision. In: Ryan SJ, Hinton DR, Schachat AP, Wilkinson
CP, ed. Retina. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier/Mosby; 2006:209225.
Sunness JS, Carr RE. Abnormalities of cone and rod function. In: Ryan SJ, Hinton DR, Schachat AP,
Wilkinson CP, eds. Retina. Vol 1. 4th ed. St Louis: Mosby; 2006:509518.
218
·
Retina ve Vitreus
Tablo 8-1
Renk Görme Defektlerinin S>n>flamas> ve S>kl>¤>
Renk Görme
Kal>t>m
Erkek Popülasyondaki S>kl>k
Kal>tsal
Trikromatizm
Normal
92,0
Döteranomali
XR
5,0
Protanomali
XR
1,0
Tritanomali
OD
0,0001
Dikromatizm
Döteranopi
XR
1,0
Protanopi
XR
1,0
Tritanopi
OD
0,001
Akromatopsi (Monokromatizm)
Tipik (Mavi-sar>)
OR
0,0001
Atipik (Mavi kon monokromatizmi)
XR
Bilinmiyor
Kazan>lm>fl
Tritan (Mavi-sar>)
Protan-dötan (K>rm>z>-yeflil)
XR = X'e ba¤l> resesif; OR = otozomal resesif; OD = otozomal dominant