oluflturmaktad>r. Hedef bu hastal>klarla ilgili h>zla geniflleyen genetik bilgileri basa ç>k>la-
bilir bir kaynak haline getirmektir. Kesin retinal ve/veya koroidal ba¤lant>s> olan 650'nin
üzerinde genetik hastal>k Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM) listesinde bulun-
maktad>r. Di¤er bir mükemmel online kaynak, RetNet, 185'in üzerinde kromozomsal ve
ayr>nt>l> gen defekti tan>mlanm>fl de¤iflik retinam dejenerasyonlar> içerir. Teflhisler mole-
küler baza yay>l>nca ve hastal>¤>n patogenezini daha iyi anlad>¤>m>zda, oftalmologlar s>-
n>fland>rmada klinik fenotipten daha az ba¤>ml> olacaklard>r. Günümüzde klinik tan>m-
lama hastalar> bilgilendirmede gereklidir, mutasyonal tarama için kandidat genlerin seçi-
minde, ifllevsellik seviyesini belirlemede ve prognozu irdelemede yard>mc> olur.
d>r, retina, maküla, retina pigment epiteli (RPE), koroid ve vitreus-retina gibi. Ancak bir-
çok distrofinin benzer özellik tafl>malar> ve muhtelif kadranlarla iliflkili olmalar> nedeni ile
anatomik s>n>fland>rma yaklafl>m> yeterli de¤ildir. Organizasyonun
yaklafl>m klinik araflt>rma, elektrofizyolojik ve psikofizik testler ile hastal>¤>n fenotipinin
ortaya konmas>d>r. Bu üç yaklafl>mdan elde edilen bilgilerin itinal> analizi çok say>da has-
tan>n bir hastal>k grubuna ayr>lmas>na izin verir ve bir ço¤unda verilen ayr>nt>l> klinik ta-
n> moleküler testler sayesinde do¤rulan>r.
veya antenatal enfeksiyon ve enflamatuar hastal>klar herediter distrofi tan>s>ndan önce
düflünülmelidir. Ara s>ra klinik olarak tek gözde hastal>¤> tespit edilen hastan>n seneler
sonra bilateral bulgu gelifltirildi¤i görülüyor. Böyle vakalarda, sözde yay>l>m göstermeyen
göz ilk muayenede subklinik evrede oldu¤u varsay>l>r.
leri otozomal dominant, otozomal resessif ve X'e -ba¤l> resessif- bilinmektedir. Ayr>ca
mitokondrial ve X'e -ba¤l> dominant retina hastal>klar> tan>mlanm>flt>r.
Koroid Distrofileri