BÖLÜM 3 Orbitan›n Konjenital Anomalileri Çeviri: Dr. Nilüfer Zorlutuna Kaymak Gözün ve orbitan›n konjenital anomalilerin büyük ço¤unlu¤u do¤umdan önce ultrason ile tespit edilebilir. Orbitan›n geliflimsel defektleri konsepsiyondan hayat›n geç dönemlerine kadar herhangi bir zamanda ortaya ç›kabilir. E¤er anomali geliflimsel süreçteki normal safhan›n yavafllamas› ya da kesintiye u¤ramas› neticesinde oluflursa, ortaya ç›kan deformite saf duraksama olarak adland›r›labilir. Mikroftalmi bu duruma bir örnektir. Fakat anormal büyümeler genellikle orijinal duraksamay› takip eder ve ortaya ç›kan deformite daha evvelki normal geliflim aflamalar›n› simgelemez. ‹kinci duruma örnek fetal fissürün tam kapanamamas›n› takiben ortaya ç›kan orbital kisttir. Kural olarak anomali ne kadar büyük ise, geliflimsel süreçte o kadar erken dönemde ortaya ç›km›flt›r. Oküler veya kraniofasiyal malformasyonlu bir çocu¤un muayenesinde defektin fliddetini saptamaya ve bu duruma yol açacak di¤er de¤ifliklikleri d›fllamaya özen gösterilmelidir. Baz› sendromlarda spesifik ve sendromla ba¤lant›l› oküler de¤ifliklikler veya orbita malpozisyonuna ba¤l› aç›kta kalma keratopatisi ya da strabismus gibi ikincil oküler komplikasyonar görülebilir. Resimleri de içeren daha detayl› tart›flma için TKBK Cilt 2 Oftalmolojinin Esas ve ‹lkeleri’nde, Bölüm II Embriyoloji ve TKBK Cilt 6, Pediatrik Oftalmoloji ve Strabismus‘a bak›n›z. Anoftalmi Saf anoftalmi Duke-Elder taraf›ndan göz dokusunun tamamen yoklu¤u olarak tan›mlanmaktad›r. Anoftalminin 3 tipi tan›mlanm›flt›r. Primer anoftalmi nadirdir ve genellikle iki tarafl›d›r. Bu durum embriyonik geliflimde 2 mm’lik safhada iken primer optik vezikülün serebral vezikülden geliflememesi neticesinde oluflur. Sekonder anoftalmi nadirdir ve öldürücüdür. Sekonder anoftalmi ön nöral tüpteki büyük bir anomali neticesinde ortaya ç›kar. Konsekütif anoftalmi muhtemelen optik veziküldeki ikincil bir dejenerasyon neticesinde oluflur. Orbitan›n geliflimi globun boyutlar›na ve geliflimine ba¤l› oldu¤undan dolay›, anoftalmik orbitalar küçüktür, bunlarda göz kapaklar› ve orbital adneksiyel yap›lar hipoplastiktir. Mikroftalmi Mikroftalmi anoftalmiden çok daha yayg›nd›r ve küçük göz olarak tan›mlan›r. Defektin fliddetine ba¤l› olarak gözlerin boyutlar› de¤iflkendir. Tek tarafl› küçük bir orbitas› ve saptanabilen bir gözü olmayan ço¤u bebekler genellikle mikroftalmik globa sahiptir. 33