den çocu¤a stabil olarak geçer, ancak mayozis s>ras>nda (mayozis sperm ve yumurta oluflmas> s>ras>nda olur)
trinükleotit tekrarlar>n>n miktar> artabilir veya azalabilir. Örne¤in Huntington hastal>¤>nda s>n>rda CAG tek-
rar> (n = 36) sahibi olan bir baba çocuklar>na, bu gende Huntington hastal>¤>na sebep olmas> beklenen da-
ha genifl CAG tekrar> geçirebilir (örne¤in n = 44).
ortak olan nedir?
hastal>¤>), IV ve VI, Kennedy sendromu (X'e ba¤l> spinobulber muskuler atrofi), ve Friedreich ataksi.
3. Hareket bozukluklar>.
bireylerde anlaml> derecede artar.
balar>nda artt>¤>n> göstermiflse de, bu bilgi Parkinson hastal>¤>n>n geliflmesinde kal>t>m>n (e¤er varsa da) sa-
dece küçük bir rol oynad>¤>, daha genifl hasta gruplar>nda Familyal Parkinson hastal>¤> olan baz> akrabala-
r>n ortaya ç>kmas> ile de uyumludur. Parkinson hastal>¤> olup olas> familyal Parkinson hastal>¤> olan aileler-
den gelmeyen bireylerde, akrabalar>nda Parkinson hastal>¤> olma riski düflüktür.
da akrabal>k bulunmayan çeflitli ailelerde tan>mlanm>flt>r.
ve genetik özelliklerini tan>mlay>n>z.
luk olarak kal>tlan>r. Hastal>k kad>nlarda daha s>kt>r. Çocukluk ça¤>nda (ortalama 7 yafl) bafllar, vakalar
ayaklar>nda bafllay>p bacaklar>n> ve üst ekstremitelerini tutan progresif distoni gösterirler. Dopaya cevap ve-
ren distoni genellikle gün içinde önemli dalgalanmalar gösterir: bulgular sabahlar> çok daha hafiftir ve gün
içinde fliddeti artar. Dopaya cevap veren distoni düflük doz levodopa, karbidopa replasman tedavisine çok
duyarl>d>r. Parkinson hastal>¤>ndan farkl> olarak levadopa, karbidopan>n terapötik etkinli¤i tolerans veya
ilaç rezistans> geliflmeden sürekli devam eder. Otozomal dominant dopaya cevap veren distoni, GTP-siklo-
hidrolaz genindeki mutasyonlara ba¤l>d>r. Daha az olarak dopaya cevap veren distoni trozin hidroksilaz gen
mutasyonuna ba¤l> otozomal resesif bozukluk olarak da kal>tlanabilir.
sonra bradikinezi ve distoni dikkati çekmifltir. Wilson hastal>¤>n>n en s>k görülen bafllang>ç bulgula-
r> nelerdir?