s>ndaki klinik farklar nelerdir.
Gaucher hastal>¤> tip I sinir sistemini tutmaz.
Gaucher hastal>¤> tip II yaflam>n ilk birkaç y>l>nda ölüme sebep olan h>zl> ilerleyen psikomotor bozulma ile
karakterizedir.
Gaucher hastal>¤> tip III yavafl horizontal sakkadik göz hareketleri ve çocukluk-adölesan bafllang>çl> progre-
sif demans ve myoklonus gösterir.
yard>mc>d>r. Her kategori için en az 3 hastal>k söyleyiniz.
· Lizozomal depo hastal>klar>
· Peroksizomal bozukluklar
· Aminoasit metabolizma bozukluklar>
· Mukopolisakkaridozlar, mukolipidozlar ve iliflkili bozukluklar.
· Karnitin siklus bozukluklar>
· Üre siklus bozukluklar>
· Mitokondriyal bozukluk ve laktik asidozisle iliflkili bozukluklar
· Lökodistrofi
· Glikojen depo hastal>klar> ve glükoz metabolizmas> ile ilgili bozukluklar
GM1 gangliozidozis
GM2 gangliozidozis
I-cell hastal>¤>
Gaucher Hastal>¤> tip I, II, III
NiemannPick hastal>¤> tip A, B, C
Farber hastal>¤>
Metakromatik lökodistrofi
Krabbe hastal>¤>
Fabry hastal>¤>
Adrenolökodistrofi
Neonatal lökodistrofi
Adrenomiyelonöropati
Refsum hastal>¤>
Peroksizomal 3-Oksoaçil-CoA tiyolaz eksikli¤i
Zellweger sendromu
Hiperpikolik asidemi
Peter Hedera, M.D.