Histidinemi
Fenilketonüri
Glutarik asidüri
Akça a¤aç flurubu idrar> hastal>¤> `Mapple syrup urine disease'
Tetrahidrobiyopterin eksikli¤ine ba¤l> hiperfenilalaninemi
Primer karnitin transport sistem eksikli¤i
Karnitin- açilkarnitin translokaz eksikli¤i
Karnitin palmitoil transferaz I eksikli¤i
Karnitin palmitoil transferaz II eksikli¤i
Karbamoil-fosfat sentetaz
Ornitin transkarbamilaz
Arjininosüksinat liyaz
N-Asetilglutamat sentetaz
Arjinaz eksikli¤i
Arjininosüksinat sentetaz (sitrüllinemi)
Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, ve inme benzeri ataklar (Mitochondrial encepaholopathy, lactic
acidosis, and stroke-like episodes-MELAS)
"Ragged red" lifli miyoklonus epilepsi (Myoclonus epilepsy with ragged red fibers-MERRF)
Leigh hastal>¤>
Kearns-Sayre sendromu
Leber'in herediter optik nöropatisi
Nöropati, ataksi ve retinitis pigmentoza (NARP)
Pelizaus-Merzbacher hastal>¤>
Adrenolökodistrofi
Metakromatik lökodistrofi
Krabbe hastal>¤>
Aleksander hastal>¤>
Tip I: glukoz-6-fosfataz eksikli¤i (Von Gierke)
Tip IV: "brancher" enzim eksikli¤i (Andersen)
Tip VII: fosfofrüktokinaz eksikli¤i (Tarui)
Tip II: asit maltaz eksikli¤i (Pompe)
Tip V: kas fosforilaz eksikli¤i (Mc Ardle)
Tip VIII: fosforilaz kinaz eksikli¤i
Tip III: "debrancher" enzim eksikli¤i (Cori-Forbers)
Tip VI: karaci¤er fosforilaz eksikli¤i
· Gaucher hastal>¤> tip I, II, ve III
· Krabbe hastal>¤>
· Tay Sach hastal>¤>
· Sandhoff hastal>¤>
· Fabry hastal>¤>
· Metakromatik lökodistrofi
· Niemann-Pick hastal>¤>, Tip A
· Niemann-Pick hastal>¤>, Tip B
· Niemann-Pick hastal>¤>, Tip C
· I-cell hastal>¤>