de Gynécologie
et d'Obstétrique
de notre discipline. Alors que la discussion entre les différents intervenants est toujours en cours, les
patientes intéressées peuvent dès à présent demander un NIPT dans les nombreux laboratoires où ce
test est déjà pratiqué.
En analysant l'ADN foetal circulant dans le sang maternel par une technique de séquençage à haut débit,
le NIPT offre la possibilité de détecter les trisomies 21, 18 et 13. Les études réalisées sur des populations
à haut risque montrent une très grande sensibilité et spécificité de cette technique. Cependant, ces
résultats encourageants doivent encore être confirmés dans une population à faible risque. Des études
cliniques sont actuellement menées sur ce sujet.
les différentes sociétés savantes (gynécologues, généticiens,...). Les avantages, et surtout les limites de
ce test, doivent être bien compris par le gynécologue, afin d'interpréter correctement les résultats, de
délivrer une information pertinente et de bien orienter la patiente.
drastique le nombre d'examens diagnostiques invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) et
leurs complications associées, notamment les fausses couches iatrogènes. Ceci constitue un avantage
indéniable de cette technique non invasive. Cependant, il ne faut pas oublier qu'actuellement le NIPT
n'informe que sur les trisomies 21, 18 et 13. En cas d'anomalies organiques clairement visualisées à
l'échographie, un caryotype classique ou encore une analyse par hybridation génomique comparative
(CGH-array) donnent des informations plus précises.
La place du NIPT dans notre pratique courante pour le dépistage d'aneuploïdies doit être clairement
établie. Actuellement, le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre par l'association de
l'âge maternel, de la mesure de la clarté nucale et du dosage des marqueurs biochimiques (PAPP-A et
le screening des aneuploïdies. Le NIPT aurait-il sa place avant l'échographie de 11-13 semaines ou après?
Il ne faut pas non plus oublier que le dépistage du premier trimestre permet une première analyse de
la morphologie foetale et peut inclure l'exploration du risque de pré-éclampsie et autres complications
de la grossesse. L'examen échographique à 11-13 semaines garde donc tout son intérêt et ne peut pas
être remplacé par le NIPT.
Les prix actuels du NIPT varient entre 460 et 650 euros, non remboursés par l'INAMI. Le projet initié par
les huit centres belges de génétique ayant pour but d'obtenir un remboursement dans des situations
bien précises est toujours en cours de discussion. Nous ne pouvons que constater l'émergence d'une
médecine à deux vitesses dans notre discipline. Souhaite-t-on aller dans ce sens? Peut-on l'éviter?
sera de plus en plus performant. Un CGH-array foetal complet sera-t-il bientôt disponible à partir du
sang maternel? Souhaitons-nous savoir, via le sang maternel, si le foetus porte les mutations génétiques
associées aux maladies de Parkinson, d'Alzheimer ou BRCA1/2-dépendantes? Ces questions cliniques,
éthiques et économiques doivent être abordées au plus vite.
Il est primordial que nous, gynécologues, premiers intervenants médicaux auprès de la femme en-
ceinte, participions à l'établissement des «règles du jeu» de l'application du NIPT afin d'éviter de devoir,
éventuellement, assumer les conséquences d'une utilisation inadéquate.
Secrétaire académique GGOLFB