woorden beschrijven?
het klassieke fenotype hebben en vrouwen niet.
Vrouwen kunnen wel lichtere vormen vertonen. De
klassieke vorm van de ziekte van Fabry wordt op
jonge leeftijd gekenmerkt door acroparesthesieën,
minder zweten, warmte-intolerantie, vage buikpijn
en tragere groei. De nieraantasting verschijnt tus-
sen de leeftijd van 10 en 20 jaar en wordt geken-
merkt door microalbuminurie en een progressieve
evolutie naar terminale nierinsufficiëntie. Ongeveer
de helft van de patiënten ontwikkelt terminale nier-
insufficiëntie tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar.
Proteïnurie en episoden van acroparesthesieën bij
een adolescent moeten doen denken aan de ziekte
van Fabry. Dat geldt ook voor volwassenen met
een proteïnurie waar geen andere duidelijke verkla-
ring voor kan worden gevonden.
Bij vermoeden van de ziekte van Fabry raden
experts van de ERBP (European Renal Best
Practice) aan om een enzymatische test uit te
voeren bij alle mannen met een creatinineklaring
< 60ml/min of een proteïnurie > 300mg/24 uur. De
enzymatische test is eenvoudig en zeer gevoelig,
maar is niet erg gevoelig bij vrouwen. Minstens 1/3
van de vrouwen heeft immers nog een residuele
enzymproductie. Bij vrouwen wordt de diagnose
beter gesteld via mutatieanalyse.
diagnose is gesteld?
nose kan worden bevestigd en de familie kan
ziekte zeldzaam is en vaak niet wordt herkend.
moeten worden behandeld?
de criteria voor behandeling verschillen van land
tot land. Zo zijn de criteria in de Verenigde Staten
veel breder dan in Europa. Een vroege enzymati-
sche substitutietherapie kan echter waarschijnlijk
een stabilisatie van de ziekte bewerkstelligen. De
behandeling van een patiënt met de ziekte van
Fabry gebeurt best door een multidisciplinair
team met expertise in deze zeldzame aandoe-
ning.
kent een soms aspecifiek verloop.
Zien cardiologen ook patiënten met
de ziekte van Fabry?
ste geval betreft een patiënte die ik al jaren volg.
teruit. Het tweede geval is een patiënte met een
niertransplantaat bij wie de ritmestoornissen niet
volledig konden worden opgelost met een pace-
maker. Bij coronariografie werd linkerventrikel-
hypertrofie (LVH) vastgesteld en dat heeft ons op
het spoor gezet.
lichaamscellen als gevolg van een deficiënte acti-
viteit van het alfagalactosidase A. De ziekte tast
tal van organen aan, vaak al tijdens de kinderjaren.
Dat neemt niet weg dat zeer veel gevallen pas op
volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd. Met
een gerichte screening kan de ziekte vroeg genoeg
worden gediagnosticeerd om de patiënten nog te
kunnen behandelen.
myocardcellen, de geleidingswegen, de fibroblas-
ten van de kleppen en het endotheel van de krans-
slagaders.
tosidaseactiviteit (die test geeft vrij snel een re-
sultaat) en een genetisch onderzoek (bij vrouwen
moet meteen een genetisch onderzoek worden
uitgevoerd). Als het resultaat positief is, moet een
zeer snel worden behandeld omdat de behandeling
de accumulatie van GL3 kan verminderen.
dus de symptomen verminderen. In ons land is het
de geneticus die de behandeling regelt en de on-
derzoeken centraliseert. De onderzoeken worden
het best uitgevoerd door specialisten die belang-
stelling hebben voor de ziekte. De behandeling van
de ziekte van Fabry sluit echter een cardiologische
aanpak van het
gesproken te zijn. We spreken al van LVH als het interventriculaire septum 13mm breed is. Een andere
frequente afwijking is ischemie door aantasting van het endotheel, vaak bij jonge patiënten. Aantasting
van de geleidingsweefsels veroorzaakt vaak geleidings- en ritmestoornissen (vooral ventrikeltachycar-
die). Niet zelden worden de kleppen aangetast met een mitralisklepprolaps met mitralisinsufficiëntie.
Dergelijke patiënten vertonen ook vrij vaak een dilatatie thv de inplanting van de aorta.
Het zijn dus vooral vrij jonge mensen met een onverklaarde hypertrofische niet-obstructieve
cardiomyopathie die zouden moeten worden gescreend. Dat geldt ook voor jonge patiënten met een
andere onverklaarde hartziekte. Eventueel moet de diagnose ook nog worden gesteld bij oudere en
zelfs hoogbejaarde patiënten, niet omdat dat voor hen nog van belang is, maar omdat dat de aanzet
kan vormen tot een genetisch onderzoek van de familie.