DEJENERA
SY
ONLAR
516
7
BÖLÜM
© 356
© 539
© 540
Psödoksantoma Elastikum
Psödoksantoma Elastikum (PKE) otozomal resesif olarak aktarilan ve dermatolojik, gastrointestinal, kardiyovasküler ve oküler
bozukluklarla seyreden bir multisistemik hastaliktir. PKE'un 16p13.1 lokusundaki ABCC6 genindeki mutasyon ile ilikisi göste-
rilmitir. Karakteristik cilt deiiklikleri boyun, koltuk alti ve vücuttaki dier katlanti yerlerini etkiler. Fundus bulgulari (anjioid
streak) damarsi çizgilenmeler, retiküler maküler distrofi, peau d'orange (portakal kabuu) diye isimlendirilen ve retinanin tem-
porali ile makula arasina yerleimli beneklenmeler, optik sinir bainda druzen ve kuyruklu yildiza benzeyen periferik kalsifik
lezyonlardir. PKE'da fotoreseptör iç segment ve di segment birleimi (IS/OS) ve retina pigment epiteli arasindaki sarimsi effaf
bir eksuda birikimi vitelliform bir lezyon görünümü verebilir. %72-86 olguda koroid neovaskülarizasyonu görülebilir ve bu
genellikle bilateraldir. PKE'daki koroid neovaskülarizasyonunun tedavisinde lazer fotokoagülasyon ve vertaporfirin fotodinamik
terapi kullanilabilmekle beraber bu yöntemler sik rekürrens ve düük vizyon gibi olumsuz sonuçlar nedeniyle yüz güldürücü
deildir. Son zamanlarda uygulanmaya balanan vasküler endotelyal growth faktör inhibitörlerinin intravitreal enjeksiyonu ile
umut verici sonuçlar elde edilmitir.
PKE'lu bu hastalarda damarsi çizgilenmeler görülmekte. Damarsi çizgilenmeler kirmizi, kahverengi ya da turuncu görünüme sahip,
optik diskten balayip perifere irregüler bir ekilde uzanan ve retinal damarlara benzer görüntü veren Bruch's membranindaki
çatlaklardir. Damarsal çizgilenmelerin douta var olmadiina ve PKE'lu hastalarin %90'inda zamanla olutuuna inanilir. Damarsal
çizgilenmenin görülebildii dier hastaliklar Paget's hastalii, orak hücreli anemi gibi hemoglobinopatiler ve Ehlers-Danlos
sendromudur. Damarsi çizgilenmeler makuladan da geçebilirler ancak siklikla görme kaybina sebep olmazlar.
Retina pigment epiteli seviyesinden kaynaklanan peau d'orange (turuncu cilt), ya da dier adiyla sari beneklenmeler, makuladan
balayip temporale doru yayilir ve atrofi ile sonuçlanir. Makuler lezyonlar yala beraber kaybolur ve zamanla daha öndeymi gibi
görünür. (ortadaki ve sadaki resimler)
Psödoksantoma elastikumun karakteristik sistemik bulgularindan bir tanesi cilt
lezyonlaridir (yolunmu tavuk görünümü). Gastrointestinal ve kardiyak bozukluklar
da elik edebilir.
Dr Mark Lebwohl'un izniyle
PKE'lu hastalarda optik disk druzeni de
görülebilir. Fundus muayenesinde damarsi
çizgilenmelerle birlikte optik disk druzeni
görülen hastalarda PKE hastaliinin
bulunabilecei akilda tutulmalidir.