10
2
BÖLÜM
10
KALITSAL K
O
R
Y
ORET
NAL D
STROF
LER
Progresif makuler veya jeneralize (yayilmi) retinal dejeneras-
yon çok sayida kalitsal bozukluklar sonucu oluabilir. Bu grup
hastaliklar genetik deiikliklerin yani sira çeitli metabolik
bozukluklar ve morfolojik bulgulari olan geni bir yelpaze
içerir. Hepsi, yayilma yapabilen progresif fotoreseptör hücre
dejenerasyonuna götürebilir veya makula bölgesini tercih
eder. Çevresel veya merkezi görme kaybi, niktalopi ve sayisiz
fundus anomalileri bu farkli koryoretinal hastaliklari karakte-
rize eder. Moleküler genetikteki gelimeler bu hastaliklari
daha özgün siniflandirmaya yolgösterip, etken faktörleri ve
görsel prognozu daha iyi anlamamizi salamaktadir ve ümitve-
rici ki gelecekte bu ilerlemeler yeni tedavi stratejilerine yol
açacaktir.
Eksüdatif vitreoretinopati 1, daha bilinen ismiyle ailevi eksü-
datif vitreoretinopati (FEVR) hastada prematürite veya oksijen
destei hikayesi olmadan prematür retinopatisi (ROP) benzer
özellikleri gösteren kromozom 11q14 üzerindeki FZD4
geninin mutasyonuna bali gelien retinal bozukluktur. ROP'
dan farkli, çounlukla tipik otozomal dominant tipte kalitimi
gösteren bir aile hastalik hikayesi vardir. Otozomal resesif ve
X geçili formu da olabilir. Fundusta nonperfüzyon, telanjiyek-
taziler, arteryovenöz antlari kapsayan çevresel retina vaskü-
ler anomalileri ve anevrizmalar bulunur. Arka retina damar
yapisinin çevreye doru çekilmesi çou kez meydana gelir.
Deiik derecede çevresel subretinal ve intraretinal eksüdas-
yon ve lipid depolanmasiyla beraber fibrovasküler proliferas-
yona bali traksiyonel retina dekolmani eilimi görülür.
Çeitli kalitsal bozukluklar vitre ve retina dejenerasyonuna neden olabilir. Bunlar ailevi eksüdatif vitreoretinopati, X'e bali
geçili jüvenil retinosikizis (retinal ayrilma), idiyopatik retinal sikizis (ayrilma), ailesel iç retinal membran distrofisi, Stickler send-
romu, Wagner sendromu, Goldmann-Favre sendromu, otozomal dominant vitreoretinal koroidopati ve idiyopatik vitreoreti-
nal dejenerasyonu içerir.
Vitreoretinopatiler
Familyal (Ailevi Eksüdatif) Vitreretinopati
Bunlar familyal (ailevi) eksüdatif vitreoretinopati hastalaridir. Gözün arka segment deiikliklerine dikkat ediniz. Lokal retina dekolmani
yani sira, diskten öteye doru damar yapisinin çekintisi, makulaya lipid tortulu eksüdasyon ve fibrozis mevcuttur.
Üst iki resim Dr. James Augsberger'in izniyle