NAL D
STROF
LER
Refsum hastalii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Hallervorden-Spatz hastalii (beyin demir birikimi 1 nörodejenerasyon
Bassen-Kornzweig sendromu (abetalipoproteinemi) . . . . . . . . . . . . . . . 115
Aicardi sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
Olivopontoserebellar atrofi tip 3 (spinoserebellar ataksi-7). . . . . . . . . . . . 117
Sistinozis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Alport sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Primer hiperokzalüri. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
Senior-Loken sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124
Bardet-Biedl sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
Alström sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
Retinitis punktata albesans . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
Kandori'nin flecked (benekli) retinasi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Rod monokromatizmi (tam akromatopsi) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
Oguchi hastalii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
Sorsby psödoinflamatuar fundus distrofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Koroideremi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Gyrate (girdap) atrofi (ornitin aminotransferaz eksiklii) (atrofi jirata) . . . . . . . 149
Albinizm. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
Bietti kristalin korneoretinal distrofisi
Pigmentli paravenöz koryoretinal atrofi (PPCRA) . . . . . . . . . . . . . . . . 167
Marfan sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171