yanuzzi yeni Page 12

MAKULA DSTROFLER . . . . . . . . . . . . . . . . . 50

Best vitelliform makula distrofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Erikin balangiçli vitelliform makula distrofisi (RPE pattern distrofi,

erikin balangiçli foveomakular distrofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57

Fundus flavimakulatusu taklit eden multifokal pattern distrofi . . . . . . . . . . . 58
Sjögren retiküler distrofisi (arka kutbun retiküler pigmenter retinal distrofisi) . . . 61
Miyotonik distrofi (Steinert hastalii, DMI) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Stargardt hastalii (Stargardt makula distrofisi, fundus flavimakulatus) . . . . . . . 63
Malattia Leventinese (Doyne balpetei retina distrofisi,

otozomal dominant radyal drüzen) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69

Mambranoproliferatif glomerülonefrit (mezanjiyokapiller glomerülonefrit) . . . . 70
North (kuzey) Carolina makula distrofisi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
Benign konsantrik anüler (iyi huylu konsantrik dairesel) makula distrofisi . . . . . 75
Fenestrated (pencereli) parlak (sheen) makula distrofisi . . . . . . . . . . . . . 78
Beyaz nokta (white dot) fovea. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78
Gizli makula distrofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
dyopatik ring (halka) makula distrofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79

KORODAL DSTROFLER . . . . . . . . . . . . . . . . 80

Sinirlari siyah merkezi koroidal distrofi

(merkezi areolar koroidal distrofi) (CACD). . . . . . . . . . . . . . . . . . 80

Posteriyor polar santral (arka kutbun merkezi) koroidal distrofisi . . . . . . . . . 81
Posteriyor polar anüler (arka kutbun halkasal)koroidal distrofisi. . . . . . . . . . 82
Posteriyor polar hemisferik (arka kutbun yarimküre) koroidal distrofisi . . . . . . 85
Merkezi ve çevresel anüler (halkasal) koroidal distrofisi . . . . . . . . . . . . . 86
Retinitis pigmentoza (jeneralize (yaygilmi) kon-rod distrofisi) . . . . . . . . . . 87
Usher sendromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98

DOUTAN METABOLK BOZUKLUKLAR . . . . . . . 99

Nöronal seroid lipofüsinoz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Mukopolisakkaridozlar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
Mukolipidozlar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
Niemann-Pick hastalii (sifingomiyelin lipidozu) . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Tay-Sachs hastalii (GM2 gangliozidoz, tip 1) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Sandhoff hastalii (GM2 gangliozidoz, tip 2) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Mültipl sülfataz eksiklii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Gaucher hastalii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106

MTOKONDRYAL BOZUKLUKLAR . . . . . . . . . . 108

Kearns-Sayre sendromu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
MELAS ve MIDD sendromlari (A3243G mutasyonuna bali retinopati) . . . . . 110
Kjellin sendromu (spastik parapleji 15, spastik parapleji ve

retinal dejenerasyon) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111

KALITSAL K

ORET

NAL D

STROF

LER