öppet brev i the New York Times med
ungefär "Mitt medicinska val"). I brevet
skriver hon om varför hon valt att genom-
gå en bilateral mastektomi, det vill säga att
kirurgiskt ta bort all bröstvävnad.
Den 37-åriga världskändisens mor dog
på en mutation i någon av BRCA-generna,
som ger en ökad risk för bröst- och ovari-
alcancer. Av sin läkare fick hon veta att hon
bar på en mutation i BRCA1, och att hon
hade 87 procents risk att utveckla bröstcan-
cer. Jolie beslutade sig för att operera bort
båda brösten, följt av rekonstruktiv bröstki-
rurgi så snart jag visste att det här var min
verklig- het, bestämde jag mig för att vara
proaktiv och minimera risken så mycket jag
kunde, skriver hon i brevet. Genom opera-
tionen reducerade hon sin risk att utveck-
la bröstcancer från 87 procent till under
5 procent.
Omkring 10 procent av all bröstcancer har
en bevisat ärftlig bakgrund. Mutationer i ge-
nerna BRCA1 och BRCA2 beräknas orsaka
upp till en tredjedel av all ärftlig bröstcancer,
och ger dessutom ökad risk för ovarialcan-
cer. En dotter till en mamma med en muta-
tion i någon av dessa gener har en 50-pro-
centig risk att själv vara bärare. Att bära
genen innebär inte att man per automatik
kommer att drabbas av bröstcancer, men den
genomsnittliga risken ökar markant. Hos de
flesta med ansamling av bröstcancer i famil-
jen kan man dock inte påvisa någon förkla-
ännu inte kartlagda gener som ger ökad risk,
och forskning pågår för att försöka identi-
fiera sådana gener.
I Sverige drabbas drygt 8 000 kvinnor per
år av bröstcancer, och en del av dessa har
en ärftlig bakgrund. Det finns onkogene-
tiska mottagningar på sex orter i Sverige
som utreder patienter för ärftlig bröstcan-
cer. Kriterierna för att fånga upp patienter
i riskzonen grundar sig på att man identifie-
rar ett visst mönster i familjen, framför allt
förekomst av bröst- eller ovarialcancer hos
unga individer. De i familjen som visar
sig vara mutationsbärare erbjuds att
delta i ett kontrollprogram samt ris-
kreducerande åtgärder. När den genetis-
ka förändringen inte är känd beräknas ris-
ken att utveckla tumör från den information
familjeträdet ger.
Jolies beslut att profylaktiskt operera bort
brösten är inte unikt. I Sverige genomgår
ungefär hälften av de patienter som testas
positivt för BRCA1 eller BRCA2 en bilateral
mastektomi. Men vid Regionalt cancercen-
trum Syd rekommenderar man inte åtgär-
den som förstahandsalternativ. Vi rekom-
menderar inte riskreducerande mastektomi i
första hand, utan istället tidigarelagd och in-
tensifierad screening med magnetröntgen av
brösten hos friska mutationsbärare från 25
års ålder, berättar onkologen Niklas Loman.
Han berättar vidare om ett forskningspro-
jekt i Södra sjukvårdsregionen där man pla-
nerar att systematiskt studera det genetiska
utseendet hos alla nyinträffade cancerfall.
På så sätt skulle man kanske kunna hitta
även de mutationsbärare som inte identifie-
rats genom sin släkthistoria.
Det finns således ett stort behov av gentester,
och frågan om möjligheten att ta patent på
gener har länge varit en het potatis i USA. År
1995 lyckades Myriad Genetics, ett ameri-
kanskt bioteknikföretag, isolera och paten-
tera BRCA1- och BRCA2-generna. Patentet
skapade en monopolsituation för försälj-
ning av gentest för mutationer i dessa gener,
och priset sköt i höjden. En oförsäkrad ame-
rikansk kvinna som ville testa sig behövde
fram till helt nyligen betala upp emot 3 000
dollar, vilket motsvarar ungefär 20 000 kro-
nor, ur egen ficka. Med gentestet som hu-
vudsaklig inkomstkälla gjorde företaget
förra året en vinst på 500 miljoner dollar.
Men den 13 juni i år fastslog USA:s högsta