Kist ve adenomlar
Karaci¤er.
Böbrek.
Adrenal bezler.
Pankreas.
M
ARFAN
S
ENDROMU
Nadir görülen herediter ba¤ doku hastal>¤>.
Fibrilin gen mutasyonu.
Bulgular
Uzun ve ince hastalar.
Anormal uzun kollar ve bacaklar.
Örümcek benzeri parmaklar.
Kardiyovasküler
Aortada kistik medial nekroz.
Aort yetmezli¤i, dissekan aort anevrizma riski.
Gerilebilir mitral kapak.
Göz: Lens dislokasyonu.
D E R M A T O P A T O L O J <
Cilt Pigmentasyon Bozukluklar>
H
Albinizm
Genellikle tirozin kinazda problem; tirozini DOPA'ya dönüfltüremez (melanin
oluflturan yolak).
Vitiligo
Melanositlerin edinilmifl kayb>.
Depigmente beyaz yamal> farkl> cilt alanlar>.
Otoimmün olabilir.
H
Çil (efelis): Bazal keratinositlerde artm>fl melanin pigmenti.
Lentigo: Epidermiste melanositik hiperplazinin neden oldu¤u pigmente makül.
Pigmente nevüs: (bak>n>z bu bölümün daha ileriki kesimlerinde "Benign (nonne-
oplastik) cilt lezyonlar>".)
Lentigo maligna (bak>n>z bu bölümün daha ileriki kesimlerinde "Benign (nonne-
oplastik) cilt lezyonlar>".)
Cafe au lait lekeleri:
Dev melanozomlardaki melanin içeri¤inde art>fl.
Cafe au lait lekeleri bulunan durumlar:
Nörofibromatozis tip I (en s>k nörokutanöz sendrom).
McCune Albright sendromu (bak>n>z bu bölümün daha ileriki kesimlerinde
"Fibröz displazi").
Tüberoskleroz.
Fanconi anemisi.
Addison hastal>¤> ile diffüz hiperpigmentasyon.
Melanosit stimülan hormon art>fl>na sekonder.
513
S
M