Lizozomal Depo Hastal>klar>
L
D
EPO
H
ASTALIKLARI
Tay-Sachs
Gaucher
Neimann-Pick
Fabry
Bak>n>z ayr>ca bölüm 6, biyolojik bileflikler.
Di¤er Çocukluk Ça¤> Genetik Hastal>klar>
K
F
Çocuklarda en yayg>n ölümcül genetik hastal>kt>r.
Hem erkekler hem de kad>nlarda meydana gelir (Erkek = kad>n).
Yaflam beklentisi = 28 yafl.
Generalize ekzokrin bez disfonksiyonu. Cl kanal>nda problem.
Multipl organ sistemleri.
Solunum ve sindirim problemleri ile karakterize.
Patogenez: Kromozom 7q.
CFTR'yi kodlayan gen (kistik fibrozis transmembran regülatörü).
Epitel membranlar> boyunca Cl ve Na transportunu regüle eder.
Na kanallar>n> etkiler, özellikle müköz ve ter bezlerini.
Test: Ter klor testi.
Bulgular:
Kronik pulmoner hastal>k
Hava yollar>ndaki kal>n mukus t>kac> yüzünden.
Akci¤er enfeksiyonlar>.
Bronfliektazi.
Pankreas ekzokrin yetmezli¤i.
Mekonyum ileusu.
kan>kl>¤>.
V
ON
H
-L
H
ASTALI/I
Otozomal dominant.
Kromozom 3.
VHL geni.
Bulgular
Hemanjiyomlar.
Retina.
Serebellum.
512
S
M
Kistik fibrozis
Klor tafl>y>c>s>nda
problem.
Bulgular:
Bronfliektazi.
Mekonyum ileusu
Lizozomal depo
hastal>klar> Do¤ru
Avrupal> insanlarda
en yayg>nd>r.
Otozomal Resesif
X'e ba¤l>
Tay-Sachs
Fabry
Gaucher
Niemann-Pick