10
1. Epilepsi: Tan>mlar ve Arka plan
Tablo 1-4. Epilepsi sendromlar> haritalamas>
Tip
Sendrom
Kal>t>m
Kromozom
Gen
-
-Selim ailesel neonatal
Otozomal
20q
KCNQ2
Voltaj-kap>l>
jeneralize
konvulsiyonlar (EBN1)
dominan
potasyum kanal>
-Selim ailevi neonatal
Otozomal
8q
KCNQ3
Voltaj-kap>l>
konvulsiyonlar (EBN2)
dominan
potasyum kanal>
-Jeneralize tonik-klonik nöbetlerin
Kompleks
8q24
efllik etti¤i çocukluk ça¤> absans nöbetleri
-Juvenil miyoklonik epilepsiye dönüflen
Kompleks
1p
çocukluk ça¤> absans> (JME)
-Juvenil absans epilepsisi
Kompleks
21q22.1
GRIK1
GluR5
(kainat reseptör)
-JME
Kompleks
6p
-JME
Otozomal 15q14
CHRNA7
dominan
-Ailesel eriflkin miyoklonik epilepsi
Otozomal
8q24
dominan
-Durumla iliflkili
-Febril (FEB1)
Otozomal
8q13-21
nöbetler
dominan
-Febril (FEB2)
Otozomal
19p13.3
SCN1B
Sodyum kanal>
dominan
ß subüniti
-Febril (FEB3)
Otozomal
2q24
dominan
-Jenralize epilepsi art> febril nöbetler
Otozomal
2q21-33
dominan